FHIT
时间:2023-05-06 00:09 来源:未知 作者:admin 点击:次
| 延胡索酸水合酶 (FH)是参与三羧酸循环的一个关键酶，在细胞内能够催化延胡索酸转变成L-苹果酸。遗传性平滑肌瘤病及肾细胞癌（hereditary leiomyomatosis and renal cell cancer，HLRCC）综合征患者是FH编码基因发生突变所致，同时该患者也有罹患皮肤多发性平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤的风险。HLRCC相关肾细胞癌通常就诊时分期高，具侵袭性，临床预后差。皮肤平滑肌瘤和子宫平滑肌瘤的FH免疫组化表达缺失是HLRCC敏感性和特异性的标志物，血管内皮细胞是阳性内对照。 (责任编辑：admin) |