SDHB
时间:2023-05-21 11:06 来源: 作者:admin 点击:次
| 琥珀酸脱氢酶（Succinate dehydrogenase,SDH）是由4个蛋白亚基（A,B,C,D）组成的复合物，位于线粒体内膜，在三羧酸循环中可将琥珀酸转换成延胡索酸，任何一个亚基的突变将导致不稳定和复合体功能的丧失。SDH突变与野生型GIST发病的具体分子机制尚不十分明确。由于SDH各亚单位的突变均可导致SDHB蛋白缺失表达，故目前常用SDHB来鉴定SDH缺陷型GIST。SDHB基因缺陷的GIST又叫儿童型GIST，与其它类型的GIST相比具有更加惰性的表现，而不需要进行特殊的临床治疗。研究发现部分嗜铬细胞瘤（副节瘤）和肾细胞癌也存在SDHB突变。 (责任编辑：admin) |