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MITF

MITF是一种具有典型螺旋-环-螺旋-亮氨酸拉链结构的转录因子,与色素沉着、 肥大细胞和骨骼发育密切相关。MITF的突变导致Ⅱ型人类Waardenburg综合征。在小鼠中,则导致皮肤、眼睛和内耳的色素细胞严重丢失,以及骨骼石化症、自然杀伤细胞和肥大细胞缺陷。 (责任编辑:admin)